6月9日，據(jù)外媒報道，美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所(NHGRI)發(fā)表在《美國科學(xué)院院報》(PNAS)上的一項新研究表明，發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的、非傳染性的、只影響兒童的發(fā)燒和生瘡的原因。
1987年，研究人員首次描述了12名兒童出現(xiàn)的一種綜合征(PFAPA綜合征)，其特征是反復(fù)發(fā)熱、潰瘍疼痛、喉嚨痛和淋巴結(jié)發(fā)炎。這種情況從1歲到5歲的幼年開始。
NHGRI的醫(yī)學(xué)博士卡爾帕納·曼蒂拉姆(Kalpana Manthiram)說：“PFAPA綜合征是常見的周期性發(fā)熱，許多兒童每個月都會發(fā)作，持續(xù)3到5天。”
雖然PFAPA綜合征已成為西方國家兒童最常見的復(fù)發(fā)性發(fā)熱綜合征，但診斷和治療方法基本上仍處于原始和不足狀態(tài)。研究人員一直認為答案可能在于基因組學(xué)，在排除了該綜合征是由單個基因突變引起的可能性后，他們考慮了多個基因參與的可能性。
2012年至2015年，曼蒂拉姆博士在范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的臨床研究期間發(fā)現(xiàn)，PFAPA綜合征許多病例都是家族性的。與沒有患扁桃體病的人的親屬相比，患者的父母和兄弟姐妹經(jīng)常有扁桃體發(fā)炎和潰瘍癥狀。
為了研究哪些基因與這種疾病有關(guān)，曼蒂拉姆博士和她的團隊在PFAPA綜合征和其他兩種炎癥性疾病的癥狀上尋找共同點：引起血管炎癥的貝赫切特綜合征和潰瘍瘡。
通過對比歐美和土耳其血統(tǒng)的患者與美國普通人群，研究了已知與這些疾病相關(guān)的基因變異是否也存在于PFAPA綜合征患者中。他們對6個與貝赫切特綜合征和潰瘍病密切相關(guān)的基因進行了更詳細的分析。
最強的關(guān)聯(lián)是基因IL12A，它編碼免疫系統(tǒng)使用的炎癥相關(guān)蛋白。IL12A蛋白對免疫系統(tǒng)起到警報作用，通過激活各種白細胞來促進炎癥反應(yīng)。其他與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因也在患者中表達增加，如STAT4、IL10和CCR1-CCR3。
由于PFAPA綜合征、貝赫切特綜合征和潰瘍病之間的基因組相似性，研究人員建議將其命名為貝赫切特綜合征譜疾病。在嚴重程度上，潰瘍屬于輕度，貝赫切特綜合征位于重度，而PFAPA綜合征屬于中度。
研究人員表示，這個譜疾病在臨床上很重要，因為許多病人可能有三種疾病共有的癥狀，這可能使醫(yī)生很難分離出他們的具體情況。但如果將它們統(tǒng)一為貝赫切特綜合征譜疾病，我們希望通過已知可有效減少炎癥分子(例如IL12)的藥物，帶來新的治療方案，以減少患者的痛苦。
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