一次意外，25歲已婚姑娘，居然發現自己是男人……
這并不是小說，而是真真切切發生在現實生活中。
今天，浙江大學醫學院附屬第一醫院就公布了這起罕見的病例。??這名25歲的浙江女子結婚剛一年，前段時間不小心把腳扭了，便去當地醫院拍X片。
骨科醫生看完X片發現其骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發育期，很不尋常。女子表示自己從沒來過月經，醫生建議她去大醫院內分泌科就診。
內分泌科專家在查了她的染色體后發現，顯示結果為“46XY”，這意味著，作為女性生活了25年的她，染色體核型卻是個男性。
女子知曉真相后接受不了這個事實，質疑道：如果說他從基因上是一個男性，為什么他既沒有喉結，也沒有男性生殖器官?
通過詳細檢查，女子患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生癥，很可能是由于父母近親結婚導致。
醫生表示，先天性腎上腺皮質增生癥以21-羥化酶缺陷癥最常見，臨床上大概占90%以上，11β-羥化酶缺陷癥約占5%-8%;而17α-羥化酶缺陷癥僅為1%。
17α-羥化酶缺陷癥會影響到性激素的合成，故女性患者會表現為性幼稚，青春期缺乏第二性征發育和原發性閉經，而男性患者則表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發育不良，可位于腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。
目前，該女子通過藥物治療后，高血壓、低血鉀癥狀已完全改善，但關于性別的認知，醫生建議ta可以通過精神衛生科專家咨詢，選擇自己接下來的人生方向。
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